Kas ir fenilketonūrija un vai to var izārstēt

2024 Autors: Malcolm Clapton | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 04:04

Īpaša diēta palīdzēs izvairīties no slimības sekām.

Kas ir fenilketonūrija

Fenilketonūrija Fenilketonūrija (PKU) ir reta iedzimta slimība, kuras gadījumā bērns nevar absorbēt aminoskābi fenilalanīnu. Tas paliek asinīs un darbojas kā nervu sistēmas toksīns.

Fenilketonūrija tiek mantota ar fenilketonūriju autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka bojāts gēns tiek nodots bērnam no diviem šķietami veseliem vecākiem, no kuriem atkarīgs fenilalanīna metabolisms. Gēnu mutācija var būt pilnīga, tad slimībai ir smagi smagi simptomi. Ja defekts ir nepilnīgs, fenilketonūrija norit vieglākā formā, patoloģija ir mazāk pamanāma.

Kādi ir fenilketonūrijas simptomi

Tūlīt pēc piedzimšanas mazulis barojas ar pienu, kurā ir daudz olbaltumvielu. Tas sastāv no aminoskābēm, kas nozīmē, ka tajā ir arī fenilalanīns. Tāpēc pēc dažām dienām, kad viela uzkrājas asinīs, bērnam parādās slimības simptomi. Tie var ietvert fenilketonūriju (PKU):

• dūņaina smaka no mutes, ādas un urīna;
• sarkani izsitumi uz ķermeņa;
• krampji.

Ārsti dažreiz pamana, ka mazulis piedzima ar neparasti mazu galvu. Bērniem ar šo stāvokli bieži ir gaiši zilas acis un bāla āda. Tas ir saistīts ar faktu, ka fenilalanīns ir nepieciešams pigmenta melanīna sintēzei, kas piešķir krāsu varavīksnei un ādai.

Kāpēc fenilketonūrija ir bīstama?

Bērniem ar šo ģenētisko traucējumu fenilalanīna pārpalikums asinīs bojā audus. Visvairāk tas izpaužas nervu sistēmā. Ja slimību neārstē, tiek ietekmētas smadzenes. Ārsti ievēro fenilketonūriju (PKU), ka šādi bērni jau no mazotnes ir hiperaktīvi, viņiem ir slikta emocionālā kontrole. Viņu garīgā attīstība ir aizkavēta, un daudziem ir uzvedības problēmas vai garīga rakstura traucējumi.

Ar novēlotu ārstēšanu gandrīz neiespējami atjaunot normālas nervu sistēmas funkcijas. Tāpēc ir svarīgi pēc iespējas agrāk atpazīt patoloģiju.

Kā tiek diagnosticēta fenilketonūrija?

Ar Krievijas Federācijas Veselības un sociālās attīstības ministrijas 2006.gada 22.marta rīkojumu Nr.185 "Par jaundzimušo bērnu masveida izmeklēšanu uz iedzimtām slimībām" (kopā ar "Noteikumiem par masveida izmeklēšanas organizēšanu). jaundzimušie uz iedzimtām slimībām" par iedzimtajām slimībām ") Krievijas Federācijas Veselības un sociālās attīstības ministrija 2006. gada 22. marts Nr. 185" Par jaundzimušo bērnu masveida izmeklēšanu uz iedzimtām slimībām "visi zīdaiņi ceturtajā vai septītajā dienā pēc dzimšanas paņemt asinis no papēža piecu ģenētisko sindromu izmeklēšanai. Tie var ietekmēt turpmāko bērna attīstību. Tas:

• fenilketonūrija;
• galaktosēmija;
• adrenogenitālais sindroms;
• iedzimta hipotireoze;
• cistiskā fibroze.

Ja testa rezultāts būs pozitīvs, bērnam tiks nozīmēta koriģējoša ārstēšana.

Kā tiek ārstēta fenilketonūrija?

Nav iespējams atbrīvoties no ģenētiska defekta. Taču ārsts var ieteikt īpašu diētu. Kādi ir izplatīti fenilketonūrijas (PKU) ārstēšanas veidi?, kas izslēdz ar olbaltumvielām bagātus pārtikas produktus. Tad fenilalanīns neiekļūs organismā un nebūs komplikāciju riska. Cilvēkiem ar fenilketonūriju nevajadzētu:

• olas;
• piens un sieri;
• gaļa: vista, cūkgaļa, liellopu gaļa;
• zivis;
• pākšaugi, soja;
• alus.

Izvairieties arī no saldinātāja aspartāma lietošanas. Kādi ir izplatīti fenilketonūrijas (PKU) ārstēšanas veidi? kas, sagremot, izdala fenilalanīnu. Šo cukura aizstājēju bieži pievieno sodai, košļājamajai gumijai un dažiem medikamentiem.

Bet šāda mūža proteīna ierobežota diēta ir kaitīga organisma attīstībai. Tādēļ ārsts var ieteikt bērniem īpašas uztura procedūras. Kādi ir izplatīti fenilketonūrijas (PKU) ārstēšanas veidi? maisījumi.

Fenilketonūrijas pacientu ārstēšanai ir apstiprinātas zāles Fenilketonūrija: vadība un ārstēšana, kuras pamatā ir saproterīna dihidrohlorīds. Šī viela palīdz noārdīt fenilalanīnu un samazināt tā koncentrāciju asinīs. Bet lietot Kādas ir izplatītas fenilketonūrijas (PKU) ārstēšanas metodes? zāles ir nepieciešamas tikai kopā ar diētu.

Citu variantu vēl nav. Zinātnieki meklē veidu. Kādas ir izplatītas fenilketonūrijas (PKU) ārstēšanas metodes? kā veikt gēnu terapiju, lai ieviestu trūkstošo hromosomas daļu. Daži iesaka pacientiem dot citas aminoskābes, kas neļaus fenilalanīnam iekļūt smadzenēs. Bet šīs metodes joprojām tiek pētītas.