Kas ir ģenētiskā analīze un kam tā ir vajadzīga

2024 Autors: Malcolm Clapton | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 04:04

Dažos gadījumos tikai viņš palīdzēs atgūties.

DNS tests galvenokārt ir saistīts ar paternitātes pārbaudi. Nu vai ar noziedznieku notveršanu, kuri savu ģenētisko materiālu netīšām atstājuši kriminologu ziņā. Faktiski ģenētiskās analīzes lietojumu klāsts ir daudz plašāks.

Kas ir ģenētiskā analīze

Lai to noskaidrotu, sāksim ar DNS. Dezoksiribonukleīnskābe (tas ir pilns nosaukums) ir makromolekula ar informāciju par to, kā, kad un kādā daudzumā tiks ražotas olbaltumvielas, no kurām tiek veidots konkrēts organisms. Tas izskatās kā dubultā spirāle, kā spirālveida kāpnes.

Gēni ir DNS sadaļas, kurās tiek šifrēti dati par noteiktām iedzimtām pazīmēm. Aptuveni runājot, viņi ieraksta, cik daudz un kādi proteīni tiks izmantoti, lai izveidotu šo vai citu īpašību. Tieši gēni nosaka augumu, ausu un deguna formu, ādas, acu, matu krāsu un citas ārējās pazīmes, kā arī noslieci uz noteiktām slimībām un pat rakstura iezīmes smadzeņu uzbūves dēļ.

Tiek uzskatīts, ka ģenētiskā analīze (DNS tests) ir konkrētas personas DNS atšifrēšana. Bet tas ir mazliet savādāk. Galvenais mērķis ir ne tik daudz dekodēšana, cik ģenētiskās testēšanas rezultātu interpretācija. Tas ir, jūsu DNS ir izolēta, salīdzinot ar atsauci un meklējot novirzes - mutācijas noteiktos gēnos.

Mutācijas norāda, kā jūsu veselība atšķiras (vai atšķirsies atkarībā no vecuma) no atsauces, kā arī kalpo kā personības identifikators.

Nevienam citam uz planētas nav tādas normālu un mutācijas gēnu kombinācijas kā jums. Tas ir kā pirkstu nospiedums, tikai daudz vēsāks un precīzāks.

Tā izskatās teorija. Tomēr praksē ģenētiskā analīze ļauj noteikt vairāk nekā 2000 parametru un apstākļu. Bet visbiežāk analīzi izmanto vairākos gadījumos Ģenētiskā pārbaude: kā to izmanto veselības aprūpē.

Kā DNS tests var palīdzēt, ja esat slims vai baidāties saslimt

Visefektīvāko zāļu izvēle

Šo analīzi sauc par farmakoģenētisko testēšanu. Tas ļauj jums noskaidrot, kuras zāles vislabāk iedarbosies ar jūsu DNS.

Var izrādīties, ka parastās zāles gandrīz neietekmē jūs, un retas zāles, ko lieto 5-10% gadījumu, izrādās panaceja. Vai arī pieņemsim, ka ir ļoti efektīvas zāles, bet ar nopietnām blakusparādībām. Šajā gadījumā ģenētiskā analīze palīdzēs noteikt, cik izteikta būs blakusparādība un vai varat lietot zāles.

Farmakoģenētisko testēšanu jau šodien izmanto noteiktu vēža veidu ārstēšanā.

Esošo slimību cēloņu noteikšana

Piemēram, jums ir hroniska slimība, bet ārsti nekādā veidā nevar noteikt tās izraisītāju, un tāpēc viņi nesaprot, kā jūs ārstēt. Ģenētiskais tests ļauj meklēt slimības cēloņus gēnos. Ja izrādīsies, ka lieta patiešām ir DNS, ārsts varēs precizēt diagnozi un koriģēt ārstēšanu.

To slimību profilakse, kurām ir nosliece

Ir tādas ģimenes slimības kā cukura diabēts, koronārā sirds slimība un daudzi vēža veidi. Ja jūsu tuvāko vai tālāko radinieku vidū ir vismaz daži cilvēki ar līdzīgām iedzimtām izpausmēm, jums ir jāveic ģenētiskā pārbaude.

Tas palīdzēs jums noteikt, cik liels ir jūsu risks saslimt. Ja tiek konstatēta predispozīcija, jūs ar ārsta palīdzību varat pielāgot savu dzīvesveidu, lai pēc iespējas aizkavētu vai novērstu simptomu rašanos.

Kā ģenētiskā testēšana var palīdzēt, ja jums ir bažas par nākamo bērnu veselību

Mammas un tēta gēnu saderības pārbaude jau pirms ieņemšanas

Šāds pētījums ir nepieciešams, ja sievietes vai vīrieša ģimenē jau ir bijuši iedzimtu slimību gadījumi. Tests palīdz identificēt gēnu mutācijas, kā arī prognozēt, cik augsts ir iedzimtu anomāliju risks bērnam.

Pirmsdzemdību diagnostika aizdomām par iedzimtām patoloģijām

Tas pats tests ļauj noskaidrot nedzimušā bērna dzimumu un noskaidrot paternitāti. Iepriekš līdzīga analīze tika veikta, paņemot nedaudz amnija šķidruma vai augļa audu gabalu. Viņš bija bīstams, jo varēja izprovocēt spontāno abortu. Mūsdienās embrija DNS ir iemācījies izolēt no mātes asinīm.

IVF pārbaude

Tas palīdz noskaidrot, vai embrijs nes gēnus, kas var izraisīt noteiktas nopietnas slimības vēl nedzimušam bērnam. In vitro apaugļošanu veic tikai ar veseliem embrijiem.

Jaundzimušo skrīnings

To veic vienu līdz divas dienas pēc piedzimšanas, lai noskaidrotu, vai mazulim nav iedzimtu traucējumu, kas var radīt veselības un attīstības problēmas. Šī ir obligāta ģenētiskās pārbaudes procedūra ASV dzemdību nama slimnīcās.

Kā DNS tests var palīdzēt, ja vēlaties noskaidrot savu izcelsmi un atrast radiniekus

Ar DNS testa palīdzību var noskaidrot tā saukto senču grupu – noskaidrot, no kuras pasaules vietas cēlusies tava ģimene.

Turklāt jau ir ģenētiskas datu bāzes, kas specializējas komerciālā DNS analīzē. Jūs nosūtāt savu ģenētisko materiālu (parasti tas ir par siekalām) un pretī saņemat detalizētu informāciju par savas ģimenes izcelsmi.

Kā bonuss, kā likums, ir kontakti ar cilvēkiem, kuru DNS profiliem ir liela līdzība ar jums. Tas nozīmē, ka šādi cilvēki var izrādīties tavi radinieki – n-tās cilts brāļi un māsas. Jūs varat sazināties ar viņiem vai nē. Galvenais, ka tev būs tāda iespēja.

Kas nepieciešams, lai veiktu ģenētisko analīzi

Iepriekš DNS testēšanai bija nepieciešams liels daudzums svaiga ģenētiskā materiāla – asiņu vai audu. Bet šodien procedūra ir ievērojami vienkāršota.

Zinātnieki ir iemācījušies izolēt siekalu paraugus kā DNS avotu augstas caurlaidības genotipēšanai: pieņemams un pietiekams līdzeklis riska novērtēšanas uzlabošanai visā mammogrāfiskās diagnostikas DNS, ar ko pietiek pilnai pārbaudei pat no siekalām. Tāpēc bieži vien pietiek tikai iespļaut ģenētiķu ieteiktajā kastē.

Un, protams, jums ir vajadzīga nauda. Komerciālās ģenētiskās analīzes izmaksas Krievijas Federācijā sākas no 200 USD. Bet, ja pārbaude ir nepieciešama medicīnisku iemeslu dēļ, saskaņā ar obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisi varat lūgt ārstam nosūtījumu bezmaksas analīzei.