Kas ir cistiskā fibroze un kā ar to sadzīvot

2024 Autors: Malcolm Clapton | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 04:04

Šī nāvējošā slimība var palikt nepamanīta līdz pilngadībai.

Saskaņā ar pasaules statistikas datiem mukoviscidoze (KLĪNISKĀ ATTĒLS, DIAGNOSTIKA, ĀRSTĒŠANA, REHABILITĀCIJA, DISPENSERIZĀCIJA) viens jaundzimušais no katriem 2-4,5 tūkstošiem cieš no cistiskās fibrozes. Iepriekš tas bija spriedums: šādi mazuļi, kā likums, nomira agrā bērnībā. Tomēr mūsdienās, pateicoties medicīnas sasniegumiem, šādi cilvēki var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Lūk, kas jums jāzina par šo bīstamo un neārstējamo, bet kontrolējamo slimību.

Kas ir cistiskā fibroze un no kurienes tā nāk

Cistiskā fibroze Par cistisko fibrozi (no latīņu vārdiem "gļotas" - gļotas un "viscidus" - viskozs) ir iedzimts traucējums, kurā organismā veidojas pārmērīgi biezas un lipīgas gļotas.

Kopumā cistiskās fibrozes gadījumā ir nepieciešami gļotādas izdalījumi: tie mazgā orgānus un audus, neļaujot tiem izžūt un izskalot patogēnās baktērijas. Tāpēc veselīgas gļotas ir kā olīveļļa – plānas, slidenas, plūstošas. Bet ar cistisko fibrozi tā konsistence ir traucēta.

Punkts ir specifiskajā proteīnā CFTR, kas ir iesaistīts sviedru, gremošanas sulu un gļotu ražošanā. Viens no šī proteīna uzdevumiem ir pārvietot nātrija un hlora jonus (tie ir sāls komponenti) uz epitēlija šūnu virsmu, kas klāj cilvēka ķermeņa orgānus un audus. Šīs sāls sastāvdaļas piesaista šūnām ūdeni, un tas savukārt atbrīvo gļotas, nodrošinot tām nepieciešamo plūstamību. Tādā veidā CFTR proteīns darbojas normāli.

Tomēr kāda no gēniem iedzimtas darbības traucējumu dēļ CFTR darbs var tikt traucēts. Nav pietiekami daudz mitruma, un endokrīno dziedzeru radītās gļotas kļūst nevajadzīgi biezas.

Kāpēc cistiskā fibroze ir bīstama?

Biezās un lipīgās gļotas aizsprosto dažādus iekšējo orgānu kanālus, izraisot nopietnas Par cistisko fibrozi veselības problēmām.

Visbiežāk tiek ietekmētas plaušas. Gļotu sastrēgums elpceļos apgrūtina elpošanu. Organisms nesaņem pietiekami daudz skābekļa, kādēļ ir pastāvīgs vājums, bērns slikti aug un neattīstās. Turklāt patogēnās baktērijas viegli saglabājas un vairojas viskozās gļotās. Tā sekas ir bieža pneimonija un citas elpceļu slimības, plaušu audu fibroze, elpošanas mazspēja.

Gļotas uzkrājas aizkuņģa dziedzerī. Šis orgāns ražo dažādus gremošanai nepieciešamos enzīmus, bet aizsērējuši kanāli neļauj tiem nokļūt zarnās. Tā rezultātā fermenti sāk sagremot pašu aizkuņģa dziedzeri. Uz dziedzera parādās cistas un rētas (fibroze; patiesībā, no tā izriet arī otrais cistiskās fibrozes nosaukums - cistiskā fibroze). Ir traucēta gremošana, kas arī izraisa attīstības un izaugsmes palēnināšanos.

Aknās viskozas gļotas var bloķēt žultsvadus, izraisot tādas sekas kā dzelte, žultsakmeņi un ciroze.

Vīriešiem sēklu kanāli ir bloķēti, kas nozīmē, ka cilvēks ar cistisko fibrozi zaudē iespēju radīt bērnus.

Cistiskā fibroze ne vienmēr ietekmē visus šos orgānus. Tas notiek tikai smagākajos gadījumos. Bieži vien slimība skar tikai elpošanas vai gremošanas sistēmu. Un dažreiz tas pat pāriet tik vieglā, neskaidrā formā, ka cilvēks pat nenojauš par slimību. Līdz cistiskā fibroze nobriest un piedzīvo saasinātus simptomus.

Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi

Dažreiz slimība ir acīmredzama. Tātad katrs piektais cistiskās fibrozes zīdainis, kas cieš no cistiskās fibrozes, piedzimst ar zarnu aizsprostojuma simptomiem. Tas rodas tāpēc, ka pārāk viskozi oriģinālie izkārnījumi (mekonijs) aizsprosto zarnu lūmenu. Tā ir spēcīga pazīme, kas palīdz aizdomām un diagnosticēt cistisko fibrozi.

Bet dažos gadījumos ģenētiska neveiksme padara sevi mazāk jūtamu, un tās izpausmes var sajaukt ar citu, mazāk bīstamu apstākļu pazīmēm. Piemēram, viens no netiešajiem simptomiem ir spēcīga sāļa garša uz ādas, kas parādās sliktas hlora un nātrija jonu izvadīšanas dēļ.

Ar cistisko fibrozi slimojošo bērnu vecāki bieži piemin cistisko fibrozi, ka jau pirms diagnozes noteikšanas skūpstoties pamanījuši mazuļa ādas neparastu sāļumu.

Citas cistiskās fibrozes pazīmes ir atkarīgas no tā, kuru ķermeņa sistēmu cistiskā fibroze visvairāk ietekmē.

Elpošanas simptomi

• Regulārs, ar saaukstēšanos nesaistīts klepus ar krēpu izdalīšanos.
• Aizsmakusi elpošana.
• Pastāvīgs deguna nosprostojums.
• Atkārtots sinusīts (sinusu iekaisums).
• Biežas plaušu infekcijas.
• Elpas trūkums, palielināts nogurums aktīvo spēļu un fizisko vingrinājumu laikā.

Gremošanas simptomi

• Hronisks aizcietējums.
• Bieži atkārtoti vēdera uzpūšanās gadījumi.
• Taukainas, nepatīkami smakojošas fekālijas.
• Slikts auguma un svara pieaugums.

Ko darīt, ja jums ir aizdomas par cistisko fibrozi

Nekavējoties sazinieties ar savu pediatru vai ārstu. Tas ir īpaši svarīgi, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem kādreiz ir diagnosticēts šis ģenētiskais traucējums.

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā cistiskā fibroze: definīcija, diagnostikas kritēriji, terapija, iedzimta slimība baltās rases iedzīvotāju vidū.

Ārsts veiks izmeklēšanu, iepazīsies slimības vēsturē, jautās par simptomiem un, ja nepieciešams, piedāvās veikt vairākas pārbaudes. Visbiežāk tā ir sviedru analīze: tā palīdz noteikt paaugstinātu hlora un nātrija jonu saturu. Tiek veikts arī sarežģītāks molekulāri ģenētiskais pētījums, kas var apstiprināt vai noliegt ar CFTR proteīna darbību saistītā gēna sabrukšanu.

Ja tiek konstatēta cistiskā fibroze, pacients tiks nosūtīts pie pulmonologa, gastroenterologa vai cita specializēta ārsta.

Kā ārstēt cistisko fibrozi

Diemžēl mūsdienu medicīna nevar ārstēt ģenētiskus bojājumus. Bet ir veidi, kā atvieglot simptomus, samazināt komplikāciju risku un uzlabot vispārējo dzīves kvalitāti.

Cilvēki ar cistisko fibrozi ar pareizu terapiju izdzīvo cistisko fibrozi līdz 40-50 gadiem.

Parasti simptomātiskā ārstēšana ietver:

• Mukolītisko līdzekļu lietošana - zāles, kas atšķaida gļotas.
• Antibiotiku terapija. Tas palīdz tikt galā ar bakteriālām infekcijām, kas radušās stagnējošu gļotu dēļ.
• Aizkuņģa dziedzera enzīmu uzņemšana, lai uzlabotu gremošanu.
• Zāļu lietošana, kas mīkstina izkārnījumus. Tie ir nepieciešami, lai novērstu aizcietējumus vai zarnu aizsprostojumu.
• Pretiekaisuma zāļu lietošana, kas palīdz mazināt elpceļu pietūkumu plaušās.

Turklāt ārsts izrakstīs īpašu kaloriju diētu, kas nepieciešams, lai uzlabotu augšanu un attīstību, un ieteiks regulārus elpošanas vingrinājumus, lai atbrīvotu gļotas.

Smagos gadījumos pacientam var būt nepieciešama skābekļa terapija, barošana ar zondi un lielas operācijas, kas saistītas ar bojātu plaušu vai aknu transplantāciju.

Vai ir iespējams novērst cistisko fibrozi?

Diemžēl nē. Tas ir ģenētisks traucējums, kas var rasties, ja bērna tēvs un māte (obligāti abi!) ir bojātu gēnu nesēji, kas saistīti ar CFTR proteīna darbības traucējumiem. Starp citu, pārnēsātāju ir daudz: piemēram, ASV tiek veikta katra 29. cistiskās fibrozes nēsātāja pārbaude, kas pieder kaukāziešu rasei.

Bet pat diviem nēsātājiem var būt pilnīgi veseli bērni. Cistiskās fibrozes risks tiek sadalīts šādi:

• katram ceturtajam bērnam (25%), kas dzimuši nēsātājiem, būs traucējumi;
• katrs otrais bērns (50%) kļūs par bojātā gēna nēsātāju un pēc tam varēs to nodot saviem bērniem, bet viņam pašam nebūs cistiskās fibrozes simptomu;
• katram ceturtajam bērnam (25%) nebūs traucējumu un viņš nekļūs par nēsātāju.

Nav iespējams inficēties ar šo slimību. Un nav neviena, ko pie tā vainot. Nav nozīmes ne mātes un tēva vecumam, ne dzīvesveidam, ne viņu kaitīgajiem ieradumiem vai ārējiem apstākļiem, piemēram, ekoloģijai vai stresam. Lomu spēlē tikai gēni, par kuru dramatisko kombināciju paši vecāki var nezināt.

Ja vēlaties pievērsties ģimenes plānošanai pēc iespējas atbildīgāk, pirms ieņemšanas var veikt ģenētisko testu, lai palīdzētu noteikt defektu. Bet tas ir psiholoģiski grūts jautājums par cistisko fibrozi.

Ko darīt, ja analīze parāda, ka abi partneri ir pārvadātāji? Vai vispār atsakāties no bērniem? Izlemt grūtniecību, lai pārtrauktu grūtniecību, ja embrijam tiek atklāti ģenētiski traucējumi? Riskēt un dzemdēt vienalga ko, zinot iespējamās sekas? Šodien ārstiem nav atbildes. Katram no topošajiem vecākiem lēmums jāpieņem pašam.