Kas ir hemofilija un kā ar to sadzīvot

2024 Autors: Malcolm Clapton | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 04:04

Asins slimības dēļ var rasties asiņošana no deguna un bieži zilumi.

Kas ir hemofilija

Hemofilija ir ģenētisks traucējums, kurā tiek traucēta cilvēka asins recēšana. Tas ir saistīts ar konkrētu olbaltumvielu sintēzes vai asinsreces faktoru neveiksmi. Zinātnieki tos numurē ar romiešu cipariem no I līdz XII. Slimība rodas tikai divu specifisku faktoru trūkuma dēļ, tāpēc pastāv divu veidu hemofilija Hemophilia / U. S. Nacionālā medicīnas bibliotēka:

• A - asinīs mazāk nekā 50% no VIII faktora normas;
• B - IX faktora saturs ir mazāks par 50%.

No kurienes nāk hemofilija?

To parasti manto hemofilijas / Mayo klīnika caur dzimuma hromosomām, kas sievietēm ir XX un vīriešiem XY. Zēns no tēva saņem Y, bet no mātes X. Meitene no abiem vecākiem - divas X-hromosomas. Bojātais hemofilijas gēns atrodas vienā X hromosomā, bet ir nomākts otrā. Tāpēc sievietēm slimība neizpaužas, bet māte to var nodot dēlam.

Apmēram 30% cilvēku hemofilija ir spontānas Hemophilia / Mayo Clinic gēnu mutācijas rezultāts, nevis iedzimtība. Iegūtā slimības forma, kas parādās imūnsistēmas traucējumu dēļ, ir vēl retāk sastopama. Tos var izraisīt:

• grūtniecība;
• autoimūnas slimības;
• vēzis;
• multiplā skleroze.

Kādi ir hemofilijas simptomi

Slimības izpausmes ir atkarīgas no Hemophilia / Mayo Clinic, cik daudz trūkst VIII vai IX asinsreces faktora. Galvenais simptoms ir neparasti smaga vai pēkšņa asiņošana, kuru ir ļoti grūti apturēt. Tas var parādīties šādos gadījumos:

• griezuma, operācijas vai zoba ekstrakcijas dēļ;
• mīksto audu trieciena rezultātā;
• pēc vakcinācijas.

Dažreiz locītavās ir pēkšņa asiņošana, kuras dēļ tās ir ļoti sāpīgas un slikti kustas. Dažiem cilvēkiem urīnā un izkārnījumos var būt asinis. Un mazi bērni ar hemofiliju bieži ir neizskaidrojami aizkaitināmi.

Kāpēc hemofilija ir bīstama?

Tas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Parasti tā ir hemofilijas / Mayo klīnika:

• Smadzeņu asiņošana. Smagas galvassāpes, vemšana, miegainība vai letarģija, parādās krampji; dubultā redze. Dažreiz cilvēks zaudē samaņu.
• Dziļa muskuļu asiņošana. Asinis sakrājas starp muskuļu slāņiem un saspiež nervus, kā rezultātā jūsu ekstremitātes var justies nejutīgas vai sāpīgas.
• Locītavu bojājumi. Viņi bieži savāks asinis, kas novedīs pie skrimšļa iznīcināšanas un artrīta attīstības. Dažos gadījumos var parādīties Hemophilia A / Medscape cista. Pakāpeniski notiek neatgriezeniska deformācija, un locītava pārstāj būt kustīga.

Arī hemofilijas gadījumā dažreiz nepieciešama asins pārliešana. Tas palielina risku saslimt ar HIV un citām vīrusu infekcijām.

Kā tiek diagnosticēta hemofilija?

Parasti pirmie simptomi parādās jau bērnībā. Bet, ja cilvēks zina, ka viņa ģimenē vīrieši ir slimojuši ar hemofiliju, tad viņš var vērsties pie terapeita, lai veiktu izmeklēšanu. Lai apstiprinātu vai noliegtu diagnozi, ārsts izrakstīs Hemofilijas diagnozi / Slimību kontroles un profilakses centrus:

• Vispārējā asins analīze. Pārbaudiet hemoglobīna līmeni, trombocītu un sarkano asins šūnu skaitu.
• Aktivētais daļējais tromboplastīna laiks (APTT). Indikators tiek mērīts sekundēs un atspoguļo asins recēšanas ātrumu. Ja trūkst VIII, IX, XI un XII asinsreces faktoru, APTT kļūst vairāk nekā parasti.
• Protrombīna laiks. Tas arī parāda, cik ātri asinis sarecē, bet atspoguļo I, II, V, VII un X koagulācijas faktoru koncentrāciju. Tādēļ cilvēkiem ar hemofiliju šis tests ir normāls, un tas tiek veikts, lai atrastu visus iespējamos asiņošanas cēloņus.
• Fibrinogēns. Šis proteīns ir I koagulācijas faktors un ir atbildīgs par asins recekļu veidošanos. Hemofilijas gadījumā tests nenovirzās no normas, un, ja mainās fibrinogēna līmenis, ārstam būs aizdomas par citu slimību.
• Koagulācijas faktoru izpēte. Analīze parāda VIII un IX faktoru līmeni asinīs un atspoguļo slimības veidu un smagumu.

Kā tiek ārstēta hemofilija?

Atbrīvoties no slimības nav iespējams, bet, lai izvairītos no komplikācijām, ārsti nosaka atbalstošu ārstēšanu. Tam vajadzētu uzlabot asins recēšanu. Lai to izdarītu, izmantojiet hemofilijas / Mayo klīniku:

• Asinsreces faktori. No ziedotām asinīm iegūtas vai laboratorijā sintezētas olbaltumvielas, kuras pēc grafika tiek ievadītas pacientam ar hemofiliju.
• Hormons desmopresīns. Vieglās slimības formās tas stimulē savu koagulējošo proteīnu sintēzi.
• Fibrīna hermētiķi. Tie tiek uzklāti uz brūcēm un griezumiem, lai apturētu asiņošanu.
• Asinsreces zāles. Tie palīdz novērst asins recekļu sadalīšanos.

Ja locītavas ir bojātas, ārsts nozīmēs fizikālo terapiju. Un, ja bija smaga iekšēja asiņošana, var būt nepieciešama operācija.

Tāpat visiem hemofilijas slimniekiem ieteicams vakcinēties pret A un B hepatītu, lai samazinātu iespējamību inficēties ar asins pārliešanu.

Kā sadzīvot ar hemofiliju

Lai samazinātu ar slimībām saistītos riskus, ārsti iesaka hemofilijas / Mayo klīniku:

• Izvēlieties pareizo sporta veidu. Izvairieties no traumējošām aktivitātēm, piemēram, cīņas mākslas, hokeja vai futbola. Peldēšana, riteņbraukšana vai pastaigas var palīdzēt stiprināt muskuļus un locītavas.
• Nelietojiet noteiktas zāles. Daži bezrecepšu pretsāpju līdzekļi šķidrina asinis un var pasliktināt asiņošanu. Tā paša iemesla dēļ antikoagulanti ir bīstami. Tāpēc labāk ir lietot zāles pēc konsultēšanās ar ārstu.
• Rūpēties par mutes dobuma veselību. Ieteicams regulāri apmeklēt zobārstu un savlaicīgi ārstēt zobus, lai izvairītos no to izņemšanas. Šāda operācija izraisīs bagātīgu asiņošanu.
• Uzziniet, kā apturēt nelielu asiņošanu. Lai to izdarītu, jums ir jāizdara spiediens uz brūci vai jāpieliek stingrs pārsējs. Atdzesējiet traumu ar ledus iepakojumu.

Ja bērnam tiek diagnosticēta hemofilija, vecāki var valkāt ceļu un elkoņu aizsargus, lai novērstu kritienus un locītavu asiņošanu. Un mājās labāk noņemt mēbeles ar asiem stūriem.